A Associação Portuguesa de Neuromusculares alertou este fim-de-semana para a urgência de avançar com o rastreio neonatal da atrofia muscular espinal e de resolver o problema da falta de fisioterapia, um dos pontos mais importantes nestas doenças.
Em declarações à agência Lusa, o presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, Joaquim Brites, explicou que “o estudo piloto a 100.000 nascimentos estava aprovado e previsto para avançar no primeiro semestre, mas ainda estão a ser ultimadas algumas diligências”.
Joaquim Brites lembrou que há dois medicamentos aprovados em Portugal e que um deles “pode evitar a maior causa de mortalidade infantil por doença genética, a atrofia muscular espinal do tipo 1“.